Редкий ген против очень редкой болезни: ученые нашли способ вылечить синдром КОПА
00:07, марта 1, 2025 Синдром КОПА - моногенное аутовоспалительное заболевание (аутоиммунное-аутовоспалительным заболевание). Это редкая болезнь связанная с мутацией определенных генов. Однако не все люди с такого рода мутациями имеют признаки болезни. Ученые решили выяснить, почему так происходит. Более 15 лет доктор Энтони Шум, пульмонолог из Калифорнийского университета, исследует редкое генетическое заболевание, которое влияет на семьи. У некоторых людей с мутацией развивается тяжелое легочное кровотечение в детстве, в то время как у других явных признаков болезни нет. Оказалось, что причина в определенном гене, который встречаются у примерно 20% человек, он...
Читать полный текст на www.pravda.ru